脊髄性筋萎縮症とは？
せきずいせいきんいしゅくしょう
脊髄性筋萎縮症とは、脊髄の運動神経細胞が変性・消失することで進行性の筋力低下と筋萎縮を引き起こす遺伝性疾患です。
脊髄性筋萎縮症（SMA：Spinal Muscular Atrophy）は、脊髄前角にある運動ニューロンが徐々に失われることで、全身の筋肉が弱くなる遺伝性の神経筋疾患です。多くの場合、SMN1（サバイバル・モーター・ニューロン1）遺伝子の変異が原因で発症し、常染色体劣性遺伝のパターンをとります。
発症年齢や重症度によって主に4つの型に分類されます。
- 1型（ウェルドニッヒ・ホフマン病）：生後6か月以内に発症し、最も重篤
- 2型：生後6〜18か月ごろに発症し、座位は可能だが独歩困難
- 3型（クーゲルベルク・ウェランダー病）：18か月以降に発症し、歩行可能な期間がある
- 4型：成人期に発症し、比較的軽症
症状は筋力低下・筋萎縮が中心で、重症例では呼吸筋や嚥下筋も障害されます。知的発達は通常影響を受けません。
近年、遺伝子治療薬（オナセムノゲンアベパルボベク）やアンチセンス核酸治療薬（ヌシネルセン）などの革新的な治療法が承認され、早期診断・早期治療による予後改善が期待されています。国内では難病指定を受けており、医療費助成の対象です。
使い方・例文
「新生児スクリーニングで脊髄性筋萎縮症が早期発見され、遺伝子治療が行われた」のように、小児医療や希少疾患の文脈で取り上げられることが多い病名です。
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