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絨毛検査とは?

じゅうもうけんさ

絨毛検査とは、妊娠初期に胎盤の一部(絨毛)を採取して胎児の染色体異常や遺伝子疾患を調べる出生前診断の一つです。

絨毛検査(CVS:Chorionic Villus Sampling)は、妊娠10〜13週ごろに胎盤の一部である絨毛組織を採取し、胎児の染色体分析遺伝子検査を行う侵襲的な出生前診断法である。絨毛は受精卵と同一の遺伝情報をもつため、胎児の遺伝的状態を直接調べることができる。

採取方法は主に2種類ある。

  • 経腹法:腹部から超音波ガイド下に細い針を刺して採取
  • 経頸管法:子宮頸管からカテーテルを挿入して採取
どちらの方法も超音波でリアルタイムに確認しながら行う。

羊水検査(妊娠15〜18週が一般的)と比較した場合の最大の利点は、妊娠初期の早い時期に診断が得られることである。染色体数的異常(ダウン症候群など)のほか、特定の遺伝子疾患の診断にも用いられる。

流産リスクは施設や術者の習熟度により異なるが、概ね0.5〜1%程度とされており、羊水検査より若干高いとする報告もある。また、まれに胎盤に限局したモザイクなど偽陽性・偽陰性が生じる可能性があり、結果の解釈には専門的な遺伝カウンセリングが重要である。高齢妊娠、染色体異常のリスクが高い場合、既知の遺伝子疾患の家族歴がある場合などに選択される。

使い方・例文

「前回の妊娠でダウン症候群の子を出産した経験から、今回は絨毛検査を受けて早期に胎児の染色体を確認した」という形で使われる。

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