出生前診断とは？
しゅっせいぜんしんだん
出生前診断は妊娠中に胎児の染色体異常や遺伝性疾患などを調べる検査の総称で、複数の手法があります。
出生前診断は、出産前に胎児の状態や疾患の有無を調べるための検査・診断の総称です。染色体異常・遺伝性疾患・形態異常などを妊娠中に把握することを目的とし、妊婦とパートナーが今後の対応を考えるための情報提供の役割を担います。
検査は大きく「非侵襲性検査」と「侵襲性検査」に分かれます。非侵襲性検査の代表がNIPT（母体血胎児染色体検査）で、母体血液中に含まれる胎児由来のDNA断片を解析し、ダウン症候群（21トリソミー）などのリスクを評価します。超音波検査による胎児の首の後ろの皮下浮腫（NT計測）も広く行われます。これらはスクリーニング検査であり、確定診断ではありません。
確定診断が必要な場合は侵襲性検査を行います。羊水検査は妊娠15週以降に羊水を採取して胎児細胞を分析する方法、絨毛検査は妊娠10週以降に胎盤組織の一部を採取する方法で、どちらも染色体を直接確認できます。ただし流産リスクが若干あるため、十分な説明と本人の意思確認が前提となります。
出生前診断は医学的有益性と同時に、倫理的・心理的側面も伴うことから、遺伝カウンセリングとあわせて実施することが重要とされています。
使い方・例文
高齢出産で染色体異常のリスクを確認したい妊婦が、認定施設でNIPTを受検し遺伝カウンセラーから結果の説明を受けます。
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