羊水検査とは？
ようすいけんさ
羊水検査とは、妊娠中に子宮内の羊水を採取して胎児の染色体や遺伝子を調べる出生前診断のひとつです。
羊水検査（羊水穿刺）とは、妊娠中に細い針を腹部から子宮に刺して羊水を少量採取し、その中に浮遊している胎児由来の細胞を分析することで、染色体異常や特定の遺伝性疾患の有無を調べる出生前診断の検査です。
羊水には胎児が剥離した細胞が含まれており、これを培養して染色体の数や構造を詳しく調べることができます。ダウン症候群（21トリソミー）・18トリソミー・13トリソミーといった染色体数の異常や、性染色体の異常などを高い精度で診断できます。また、特定の遺伝子疾患が疑われる場合はDNA解析も行われます。
検査は主に妊娠15〜18週頃に実施されます。超音波ガイド下で行われるため、針が胎児に当たるリスクは低く抑えられていますが、流産のリスクが300分の1程度あるとされており、検査を受けるかどうかは夫婦がよく話し合い慎重に判断することが求められます。
適応となるのは次のような場合が一般的です。
- 高齢妊娠（35歳以上）
- 非侵襲的出生前遺伝学的検査（NIPT）や母体血清マーカー検査で異常が示唆された場合
- 過去に染色体異常のある子どもを出産した経験がある
- 両親のどちらかが染色体異常の保因者である
確定診断が得られる一方、倫理的・心理的負担も大きく、遺伝カウンセリングと併せて実施されることが重要です。
使い方・例文
NIPTの結果でダウン症候群の可能性が示された夫婦が、確定診断のために羊水検査を受けるというケースが代表的な場面です。
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