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MCAD欠損症とは?

えむしーえーでぃーけっそんしょう

中鎖アシルCoAデヒドロゲナーゼ欠損による先天性脂肪酸代謝異常症。

中鎖脂肪酸のβ酸化が障害され・絶食や発熱低血糖・低ケトン血症・意識障害が生じる常染色体劣性疾患。

使い方・例文

MCAD欠損症は日本の新生児マススクリーニングで発見され・食事管理で重症化を防ぐことができる。

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