ハンチントン病とは？
はんちんとんびょう
ハンチントン病とは、HTT遺伝子の異常によって発症する遺伝性の神経変性疾患で、不随意運動・認知機能低下・精神症状が進行します。
ハンチントン病（Huntington's disease）は、第4染色体上のHTT遺伝子内のCAGリピート配列が異常に繰り返されることで、変異型ハンチンチンタンパク質が産生され、神経細胞が徐々に障害される常染色体優性遺伝の神経変性疾患です。19世紀にアメリカの医師ジョージ・ハンチントンが詳細に記載しました。
主な症状は次の3つの領域に分類されます。
- 運動症状：不随意運動（舞踏運動）、協調運動障害、嚥下困難
- 認知症状：記憶障害、実行機能低下、思考の遅延
- 精神症状：うつ病、不安、易刺激性、強迫傾向
発症年齢は多くの場合30〜50歳代ですが、CAGリピートの繰り返し回数が多いほど若年発症する傾向があります。一般的にCAGリピートが36回以上になると発症リスクが生じ、40回以上でほぼ確実に発症するとされています。
現時点では根本的な治療法はなく、対症療法が中心です。不随意運動の軽減にはテトラベナジンなどが用いられます。遺伝子診断が可能なため、発症前診断や出生前診断も行われますが、倫理的・心理的な配慮が重要となります。研究分野では遺伝子サイレンシング療法などが進められています。
使い方・例文
親がハンチントン病を発症している場合、子どもには50%の確率で同じ遺伝子変異が受け継がれる可能性があり、遺伝カウンセリングの場でしばしば話題に上がります。
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