レット症候群とは？
れっとしょうこうぐん
主に女の子にみられる、生まれつきの神経の発達に関わるまれな病気で、いったん身につけた手の機能や言葉が失われていくことがあるとされます。
レット症候群とは、主に女の子にみられる、生まれつきの神経の発達に関わる病気とされています。多くはMECP2という遺伝子の変化が関係すると考えられていますが、その変化の多くは偶然生じるもので、親の育て方などが原因ではないと考えられています。
生後半年ごろまでは発達に大きな異常が目立たないことが多いのですが、その後、いったん身につけた手を使う能力や言葉が少しずつ失われていく（発達の退行）、手をもむ・ねじり合わせるような動きを繰り返す、歩行やコミュニケーションの困難などがみられることがあります。あわせて、てんかんや呼吸のリズムの乱れ、筋緊張の変化などを伴う場合もあります。
比較的まれな病気で、症状の種類や程度、経過には個人差があります。診断や治療は医療機関で行われるもので、リハビリテーションや、てんかんなどそれぞれの症状への対応、日常生活の支援などを組み合わせながら、専門的な医療とケアのもとで長く付き合っていく病気とされています。
使い方・例文
医師から、娘さんの症状についてレット症候群の可能性を含めて詳しく検査しましょうと説明を受けた。
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