トランスサイレチンとは？
とらんすさいれちん
トランスサイレチンとは、血液中で甲状腺ホルモンとビタミンAを運搬する輸送タンパク質で、異常な蓄積が心臓や神経に障害をもたらします。
トランスサイレチン（transthyretin、略称TTR）とは、主に肝臓で産生される血清タンパク質の一種です。甲状腺ホルモン（サイロキシン）とビタミンA（レチノール）を輸送する役割を持ち、その名称は「サイロキシン（thyroxine）」と「レチノール（retinol）」の輸送者（transporter）を組み合わせたものです。
構造と機能として、TTRは4つのサブユニットが集まった四量体タンパク質です。正常な状態では血液中を安定して循環しますが、遺伝的変異や加齢によって構造が不安定化し、アミロイド線維と呼ばれる異常な凝集体を形成することがあります。
TTRアミロイドーシスとして、このアミロイド線維が体内に蓄積する疾患を「トランスサイレチン型アミロイドーシス（ATTR）」と呼びます。
- 遺伝性ATTRアミロイドーシス（遺伝子変異が原因、末梢神経・心臓に障害）
- 野生型ATTRアミロイドーシス（変異なし、高齢男性の心臓に多い）
近年は遺伝子治療・低分子薬・抗体薬など新たな治療法の開発が進んでおり、希少疾患研究の最前線として注目されています。日本でも指定難病として研究・支援が行われています。
使い方・例文
原因不明の心不全や末梢神経障害が続く場合、専門医がトランスサイレチン型アミロイドーシスを疑い、遺伝子検査や画像検査を行うことがあります。
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