遺伝子座とは？
いでんしざ
遺伝子座とは、染色体上で特定の遺伝子が存在する固定された位置のことです。
遺伝子座（いでんしざ、英：locus、複数形：loci）とは、染色体上において特定の遺伝子が占める固定された位置のことを指します。ゲノム上の「住所」のようなものと考えるとわかりやすいでしょう。
人間をはじめとする多くの生物は、染色体を2本ずつペアで持っています（二倍体）。同じ遺伝子座には、それぞれの染色体から1つずつ、計2つの遺伝子のバリアント（アレルまたは対立遺伝子）が存在します。たとえばABO血液型を決定する遺伝子座には、A型・B型・O型のいずれかのアレルが存在し、その組み合わせによって血液型が決まります。
遺伝子座の概念は以下のような場面で重要です。
- 遺伝病の研究：病気に関連する遺伝子がどの遺伝子座にあるかを特定することで、診断や治療研究が進む
- 連鎖解析：近い遺伝子座にある遺伝子は一緒に遺伝されやすい（連鎖）という性質を利用した分析
- DNA鑑定・個人識別：特定の遺伝子座の多型（バリエーション）を調べることで個人を識別できる
- 進化・系統解析：異なる種間での同じ遺伝子座の比較から進化の経路を推定する
ゲノム研究の進歩により、ヒトゲノムプロジェクトの完了後には全染色体上の遺伝子座の地図（ゲノムマップ）が整備されました。現在では、特定の形質や疾患と遺伝子座の関連を網羅的に調べる「GWAS（ゲノムワイド関連解析）」も盛んに行われています。
使い方・例文
ABO式血液型を決める遺伝子は9番染色体の特定の遺伝子座に位置しており、そこに持つアレルの組み合わせによってA型・B型・AB型・O型のいずれかになります。
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