連鎖不平衡とは？
れんさふへいこう
連鎖不平衡とは、異なる遺伝子座のアリルが独立して遺伝しない状態、つまり特定の組み合わせが集団中に偏って多く存在する現象です。
連鎖不平衡（Linkage Disequilibrium、LD）とは、染色体上の複数の遺伝子座において、特定のアリル（対立遺伝子）の組み合わせがランダムに予測される頻度よりも有意に高い、または低い確率で集団中に存在する状態を指します。
メンデルの独立の法則では、異なる遺伝子座のアリルは独立して子孫に伝わるとされますが、現実の集団では必ずしもそうなりません。染色体上で物理的に近い位置にある遺伝子座ほど組換えが起こりにくく、同じ染色体上のアリルが一緒に受け継がれやすい傾向があります。この状態が連鎖不平衡です。
連鎖不平衡が生じる主な要因としては以下が挙げられます。
- 遺伝子座間の物理的距離が近く、組換え頻度が低い
- 集団のボトルネック（個体数の急激な減少）や創始者効果
- 自然選択による特定のアリル組み合わせへの淘汰圧
- 集団間の遺伝的混合（集団層別化）
連鎖不平衡はゲノムワイド関連解析（GWAS）において非常に重要な概念です。疾患と関連するSNP（一塩基多型）を直接特定できなくても、連鎖不平衡の関係にある近傍のSNPが疾患マーカーとして検出されることがあります。また、集団の歴史的な移動や混血の推定にも用いられます。
使い方・例文
例えば、ヨーロッパ系集団では特定の遺伝子領域が強い連鎖不平衡ブロックを形成していることが知られており、疾患関連遺伝子の探索でこの構造が活用されています。
この用語をシェア
最終更新: