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副腎白質ジストロフィーとは?

ふくじんはくしつじすとろふぃー

ABCD1遺伝子異常による極長鎖脂肪酸蓄積の神経変性疾患。

ABCD1遺伝子変異でペルオキシソーム内の極長鎖脂肪酸(VLCFA)の代謝が障害され副腎と白質が傷む。X連鎖劣性遺伝

使い方・例文

副腎白質ジストロフィーの早期例では造血幹細胞移植によって病勢進行を止められる場合がある。

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