副腎白質ジストロフィーとは？
ふくじんはくしつじすとろふぃー
副腎白質ジストロフィーとは、脂肪酸の代謝異常により脳の白質と副腎が障害されるX染色体連鎖の遺伝性疾患です。
副腎白質ジストロフィー（ALD: Adrenoleukodystrophy）は、ABCD1遺伝子の変異によって引き起こされるX染色体連鎖の遺伝性代謝疾患です。この遺伝子がコードするタンパク質の機能不全により、超長鎖脂肪酸（VLCFA）がペルオキシソームで正常に分解されず、脳の白質・副腎・精巣などに蓄積して組織障害を引き起こします。
主にX染色体を1本持つ男性（XY）で重症化しやすく、女性保因者は軽症の末梢神経障害を呈することがあります。臨床的には複数の表現型があります。
- 小児大脳型：6〜10歳ごろに発症し、行動異常・学習困難から始まり急速に神経機能が低下する最も重症な型
- 副腎脊髄神経症（AMN）：成人で下肢の痙性麻痺・感覚障害が緩徐に進行
- 副腎不全型：副腎皮質機能不全が主体で神経症状が目立たない
診断には血中超長鎖脂肪酸測定、MRI、ABCD1遺伝子解析が用いられます。治療は副腎不全にはホルモン補充療法を行い、早期の小児大脳型には造血幹細胞移植が有効な場合があります。日本では新生児スクリーニングへの導入検討も進んでいます。
使い方・例文
「男の子に知能低下・行動変化が現れ、MRIと血液検査で副腎白質ジストロフィーと診断された」という医療・福祉の文脈でよく登場します。
この用語をシェア
最終更新: