ヘキソサミニダーゼAとは？
へきそさみにだーぜえー
ヘキソサミニダーゼAとは、ガングリオシドGM₂の分解を担うライソゾーム酵素で、その欠損がテイ・サックス病の原因となります。
ヘキソサミニダーゼA（hexosaminidase A、HexA）は、細胞内のライソゾームに存在する糖加水分解酵素です。HEXAとHEXBの2つのサブユニットからなるヘテロ二量体（αβ）として機能し、ガングリオシドGM₂の末端にあるN-アセチルガラクトサミン残基を切断する反応を触媒します。
この酵素はGM₂ガングリオシドの代謝に不可欠であり、HexA活性が低下するとGM₂が神経細胞のライソゾーム内に蓄積して細胞死を引き起こします。HEXAα鎖をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる疾患がテイ・サックス病で、常染色体劣性遺伝形式をとります。主な症状は以下のとおりです。
- 乳児型（古典型）：生後6か月ごろから発症し、筋緊張低下・神経退行・失明・痙攣が進行
- 亜急性型・慢性型：発症が遅く、運動失調や精神症状が主体
テイ・サックス病はアシュケナジ系ユダヤ人集団での頻度が比較的高いことが知られており、遺伝子スクリーニングによるキャリア診断が普及しています。現時点で根本的な治療法は確立されておらず、酵素補充療法や遺伝子治療の研究が進行中です。HexAはHEXBのみで構成されるホモ二量体HexBとは異なる基質特異性を持ちます。
使い方・例文
新生児や乳幼児が原因不明の筋緊張低下・視力低下を示した際に、ヘキソサミニダーゼAの酵素活性測定や遺伝子検査が行われ、テイ・サックス病の診断に使われます。
この用語をシェア
最終更新: