血友病Aとは？
けつゆうびょうえー
血友病Aとは、血液凝固に必要な第VIII因子が先天的に欠乏または低下し、出血が止まりにくくなる遺伝性疾患です。
血友病Aとは、血液を固める際に働く凝固因子のひとつ「第VIII因子」が先天的に不足または機能しないために、出血が長引いたり繰り返したりする遺伝性の凝固障害です。X染色体連鎖劣性遺伝の形式をとるため、ほとんどが男性に発症し、女性は保因者となることが多いとされています。
血液凝固は複数の凝固因子が連鎖的に活性化される「カスケード反応」によって成り立っています。第VIII因子はこのカスケードの途中で重要な役割を担っており、これが欠乏すると血餅（血の塊）を形成する速度が著しく遅くなります。重症度は残存因子活性によって分類されます。
- 重症（1%未満）：自然出血が起きやすく、関節内出血が頻繁
- 中等症（1〜5%未満）：軽度の外傷で出血が止まりにくい
- 軽症（5〜40%未満）：手術・大きな外傷時のみ問題が生じる
最も特徴的な症状は関節内出血で、膝・足首・肘などに繰り返し出血が起こると関節変形（血友病性関節症）につながります。また、筋肉内出血・頭蓋内出血などが重篤な合併症となります。
治療は欠乏している第VIII因子を補充する「補充療法」が中心です。出血時に投与する「オンデマンド療法」と、定期的に投与して出血を予防する「予防投与」があります。近年は半減期延長型製剤や皮下注射製剤など、患者の生活の質を高める治療選択肢も増えています。
使い方・例文
血友病Aの患者が軽く膝をぶつけただけで大量の関節内出血が起き、医療機関で第VIII因子製剤を投与して止血するといった場面で登場します。
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