多発性嚢胞腎とは？
たはつせいのうほうじん
多発性嚢胞腎とは、腎臓に多数の液体が詰まった袋（嚢胞）が生じて腎臓が肥大し、徐々に腎機能が低下していく遺伝性の腎疾患です。
多発性嚢胞腎（PKD：Polycystic Kidney Disease）は、両側の腎臓に大小さまざまな嚢胞（液体の詰まった袋状の構造）が多数形成され、腎臓が巨大化しながら徐々に正常組織が失われていく遺伝性疾患です。
最も多いのは常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）と呼ばれるタイプで、遺伝子変異を持つ親から子に50%の確率で受け継がれます。PKD1遺伝子またはPKD2遺伝子の変異が主な原因とされており、比較的ゆっくりと進行するため症状が出るのは成人以降が多いです。もう一方の常染色体劣性多発性嚢胞腎（ARPKD）は稀ですが、幼児期に重症化することがあります。
主な症状と合併症には以下のものがあります。
- 腰痛・腹部膨満感（腎臓の肥大による）
- 血尿・高血圧
- 尿路感染症・腎結石
- 肝嚢胞・脳動脈瘤（腎臓以外への合併症）
- 慢性腎臓病の進行と末期腎不全
日本における患者数は数万人規模とされており、透析患者の原因疾患として一定の割合を占めています。根本的な治癒法はまだありませんが、バソプレシンV2受容体拮抗薬（トルバプタン）が嚢胞の増大を抑制する効果を持つとして承認されています。定期的な血圧管理・腎機能モニタリングが長期管理の柱です。
使い方・例文
遺伝子検査や家族歴のある方が健康診断の腹部超音波で腎臓の嚢胞を指摘された場合、多発性嚢胞腎の精密検査が勧められることがあります。自覚症状が出にくい疾患のため、早期発見と定期的な経過観察が重要です。
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