マルファン症候群とは？
まるふぁんしょうこうぐん
マルファン症候群とは、結合組織の構造タンパク質に異常が生じる遺伝性疾患で、高身長・長い四肢・心臓弁膜症・大動脈瘤などを特徴とします。
マルファン症候群とは、全身の結合組織を構成するタンパク質「フィブリリン1」をコードするFBN1遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性（顕性）遺伝の疾患です。19世紀末にフランスの小児科医アントワーヌ・マルファンが最初に報告しました。発生頻度は5,000〜10,000人に1人程度とされています。
結合組織は皮膚・靱帯・骨格・血管壁など全身に分布するため、障害は多臓器に及びます。主な特徴は以下の通りです。
- 骨格：高身長・長い四肢（アラクノダクチリー）・漏斗胸・側弯症・関節過伸展
- 心血管：大動脈基部の拡張・大動脈瘤・大動脈解離・僧帽弁逸脱症
- 眼：水晶体亜脱臼・近視・網膜剥離のリスク上昇
- 肺：気胸の反復
最も生命予後に関わるのが大動脈解離です。大動脈壁の結合組織脆弱性により突然解離が起こり、急死に至ることがあるため、定期的な画像検査（心エコー・CT）による大動脈径のモニタリングが不可欠です。
根本的な治療法は現時点では存在せず、対症療法と合併症予防が中心となります。大動脈拡張の進行を抑えるためにβ遮断薬やARBが使用されます。大動脈径が一定の基準を超えた場合や急速に拡大する場合は予防的手術（大動脈基部置換術）が考慮されます。
使い方・例文
マルファン症候群は、運動選手が突然の大動脈解離で倒れるケースや、学校健診で胸部異常・側弯を指摘されて受診し診断に至るケースで話題になることがあります。
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