ジヒドロプテリジンレダクターゼとは？
じひどろぷてりじんれだくたーぜ
ジヒドロプテリジンレダクターゼとは、酸化型のキノイドジヒドロビオプテリンをテトラヒドロビオプテリンに還元する酵素で、芳香族アミノ酸の代謝に不可欠です。
ジヒドロプテリジンレダクターゼ（dihydropteridine reductase、DHPR）は、フェニルアラニン・チロシン・トリプトファンの水酸化反応に必要な補酵素テトラヒドロビオプテリン（BH₄）を再生する酵素です。遺伝子はQDPR（quinoid dihydropteridine reductase）として知られています。
フェニルアラニン水酸化酵素などがBH₄を補酵素として使用すると、BH₄はキノイドジヒドロビオプテリン（qBH₂）に酸化されます。DHPRはNADHを用いてqBH₂をBH₄へと還元し、補酵素を再利用可能な状態に戻す役割を担います。この再生サイクルがなければ、BH₄が枯渇してフェニルアラニンの代謝が停滞します。
DHPR遺伝子の変異は非古典的フェニルケトン尿症（BH₄欠乏型PKU）を引き起こします。この疾患では血中フェニルアラニンが上昇するだけでなく、BH₄はドーパミン・セロトニンなどの神経伝達物質合成にも必要なため、神経学的症状が重篤になりやすいという特徴があります。新生児マス・スクリーニングでの早期発見と、BH₄補充・神経伝達物質前駆体の投与による治療が行われます。
使い方・例文
新生児スクリーニングでフェニルアラニン値が高いと判定された際、DHPRの酵素活性測定が行われ、古典的フェニルケトン尿症とBH₄欠乏型の鑑別に用いられます。
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