エドワーズ症候群とは？
えどわーずしょうこうぐん
エドワーズ症候群とは、18番染色体が3本存在する染色体異常（トリソミー18）によって生じる先天性疾患で、重篤な発育障害を伴います。
エドワーズ症候群（Edwards syndrome）は、18トリソミーとも呼ばれ、通常2本であるべき18番染色体が3本存在することによって生じる染色体異常症です。1960年にイギリスの遺伝学者ジョン・エドワーズらによって報告されたことからこの名称がついています。
発生頻度は出生3000〜8000人に1人程度とされており、ダウン症候群（21トリソミー）の次に頻度が高い常染色体トリソミーです。母親の年齢が上がるにつれて発症リスクが高まる傾向があります。
エドワーズ症候群の主な特徴・症状は以下のとおりです。
- 低出生体重・胎児期からの発育不全
- 特徴的な外貌（後頭部の突出、耳介の形態異常、小顎など）
- 心臓・腎臓・消化管などの内臓の先天異常
- 手の指を特定のパターンで握る握り拳様の手指形態
- 重度の知的障害
予後は非常に厳しく、多くの場合生後早期に死亡しますが、医療の進歩により一定の割合で年単位の生存が報告されるようになっています。診断は出生前検査（NIPT・羊水検査）または生後の染色体検査によって行われます。治療は根治法がなく、心臓手術など個々の合併症に応じた対症療法が中心となります。出生前診断や遺伝カウンセリングの文脈でも重要な疾患のひとつです。
使い方・例文
妊婦健診のNIPT（新型出生前診断）では、ダウン症候群・パトー症候群とともにエドワーズ症候群（18トリソミー）の検査が行われており、陽性結果が出た場合は確定診断として羊水検査が勧められます。
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