混合性結合組織病とは？
こんごうせいけつごうそしきびょう
混合性結合組織病とは、全身性エリテマトーデス・強皮症・多発性筋炎などの特徴が重なって現れる自己免疫疾患で、抗U1-RNP抗体が陽性となることが特徴です。
混合性結合組織病（Mixed Connective Tissue Disease：MCTD）は、全身性エリテマトーデス（SLE）・強皮症・多発性筋炎（または皮膚筋炎）の三つの膠原病（けっかん病）の特徴が混在して出現する自己免疫疾患です。1972年にシャープらによって独立した疾患概念として提唱されました。
最大の特徴は、血清中に抗U1-RNP抗体が高力価で検出されることで、これが診断の必須条件となっています。原因は免疫系の異常による自己組織への攻撃と考えられていますが、詳細なメカニズムはまだ解明されていない部分があります。
主な症状には以下のようなものがあります。
- レイノー現象：寒冷や精神的ストレスにより手指が白・青・赤と変色する血管スパズム
- 手指の腫脹：ソーセージ状に腫れる特徴的な所見
- 関節痛・筋炎：関節の痛みや筋力低下
- 肺高血圧症：最も予後に影響する重大な合併症
- 食道機能障害：嚥下困難や胃食道逆流
日本では指定難病に認定されており、ステロイドや免疫抑制剤による治療が中心です。他の膠原病と比較すると比較的予後が良好とされていますが、肺高血圧症の合併がある場合は慎重な経過観察が必要です。中年女性に多い傾向があります。
使い方・例文
定期健康診断で抗核抗体が陽性と判定され、専門の膠原病内科を受診した際に「混合性結合組織病の疑いがある」と診断されるような場面でこの語が登場します。
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