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ヘテロ接合体とは?

へてろせつごうたい

同一の遺伝子座に異なる対立遺伝子(アレル)を1つずつ持つ個体または細胞のことで、遺伝学・医学において形質発現や遺伝病のキャリア判定に重要な概念です。

テロ接合体(Heterozygote)とは、相同染色体の同一遺伝子座に、2つの異なる対立遺伝子(アレル)を持つ個体や細胞のことです。対して、同じ対立遺伝子を2つ持つ場合をホモ接合体(Homozygote)といいます。

二倍体生物(ヒトを含む多くの動植物)では、各遺伝子座に2つのアレルを持ちます。ヘテロ接合体では2つのアレルが異なるため、一方のアレルが優性(dominant)で他方が劣性(recessive)の場合、表現型は優性アレルによって決まります。

医学・遺伝学における重要な概念をまとめると次のとおりです。

  • 保因者(キャリア): 劣性遺伝病のアレルをヘテロで持つ人は自身に症状が出ないが、子に遺伝させることがある
  • 優性遺伝病: 1つのアレルが変異していれば発症する(例: ハンチントン病)
  • ヘテロ接合体優位(ヘテロシス): ヘテロ接合体がホモ接合体よりも適応度が高い場合(例: 鎌状赤血球症のヘテロ保因者はマラリア耐性が高い)

遺伝カウンセリングや遺伝子診断では、ヘテロ接合体かホモ接合体かを判定することが疾患リスク評価に直結します。

使い方・例文

親の一方が常染色体劣性疾患のキャリア(ヘテロ接合体)であるか調べる遺伝子検査の説明や、遺伝カウンセリングの場面でよく使われます。

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