グルコセレブロシダーゼとは？
ぐるこせれぶろしだーぜ
ライソゾームでグルコセレブロシドを分解するグリコシダーゼ酵素で、欠損するとゴーシェ病を引き起こします。
グルコセレブロシダーゼ（グルコシルセラミダーゼとも呼ばれる）は、ライソゾームに存在する酵素で、スフィンゴ糖脂質の一種であるグルコセレブロシド（グルコシルセラミド）をセラミドとグルコースに加水分解する働きをもちます。
この酵素はGBA1遺伝子にコードされており、細胞膜の代謝回転で生じたスフィンゴ糖脂質をライソゾーム内で分解・リサイクルする過程に関わります。特にマクロファージなど食食細胞での活性が重要で、老廃した赤血球や白血球の細胞膜成分の処理に貢献しています。
グルコセレブロシダーゼの遺伝的欠損はゴーシェ病（ゴーシェ病）を引き起こします。これはライソゾーム蓄積症のなかで最も頻度が高い疾患のひとつで、グルコセレブロシドが肝臓・脾臓・骨髄のマクロファージ（ゴーシェ細胞）に蓄積し、臓器腫大・貧血・骨病変などをもたらします。
治療には、酵素補充療法としてイミグルセラーゼなどの組換え型グルコセレブロシダーゼが用いられ、多くの患者で症状改善が得られています。また、GBA1遺伝子変異はパーキンソン病のリスク因子としても注目されており、神経変性疾患研究の観点からも重要な酵素です。
使い方・例文
ゴーシェ病の診断確定にはドライブラッドスポットを用いたグルコセレブロシダーゼの酵素活性測定が行われます。
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