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カルバモイルリン酸シンテターゼIとは?

かるばもいるりんさんしんてたーぜわん

尿素回路の第一段階触媒するミトコンドリア酵素。

アンモニアCO2・2分子のATPからカルバモイルリン酸を合成し・N-アセチルグルタミン酸でアロステリック活性化される。

使い方・例文

カルバモイルリン酸シンテターゼI欠損症は新生児期に高アンモニア血症を引き起こす先天性代謝異常症。

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