SNPとは？

SNP（一塩基多型、Single Nucleotide Polymorphism、スニップと読む）とは、ヒトのゲノムDNAの特定の位置において、塩基（アデニン・チミン・グアニン・シトシン）が個人間で異なる一塩基の変異が見られる現象を指します。ゲノム全体で見ると、ヒトのゲノムには数百万か所以上のSNPが存在すると推定されています。

SNPはすべての人がほぼ同じゲノム配列を持つ中で、集団中の一定割合（一般に1%以上）の個人に共通して見られる一塩基の違いです。たとえば、ある位置でほとんどの人がA（アデニン）を持つのに対し、一部の人がG（グアニン）を持つような違いがこれにあたります。SNPは一般に体の機能に直接影響しないものが多いですが、遺伝子の調節領域やタンパク質のコード領域に存在する場合は疾患リスクや薬への反応性に影響することがあります。

SNPの主な応用分野は以下のとおりです。

• 疾患関連研究：2型糖尿病・がん・心臓病など複雑疾患に関連するSNPの探索（ゲノムワイド関連解析・GWAS）
• 個別化医療：特定のSNPを持つ患者に対する薬の効果・副作用の予測（薬理ゲノミクス）
• 祖先・系統解析：集団遺伝学や考古学的研究での民族・家系の解析
• 法医学：個人識別や親子鑑定への活用

SNPは現代のゲノム医学・精密医療の基盤となる概念であり、安価なゲノム解析技術の普及とともにSNP研究は急速に発展しています。