フェニルケトン尿症とは？
ふぇにるけとんにょうしょう
フェニルケトン尿症とは、アミノ酸の一種であるフェニルアラニンを代謝する酵素が生まれつき欠損・低下しているために、体内にフェニルアラニンが蓄積する先天性代謝異常症です。
フェニルケトン尿症（PKU：Phenylketonuria）とは、タンパク質に含まれるアミノ酸の一種であるフェニルアラニンを分解する酵素（フェニルアラニン水酸化酵素）の先天的な欠損・低下により、フェニルアラニンが体内に過剰に蓄積する遺伝性の代謝異常症です。常染色体劣性遺伝形式をとります。
フェニルアラニンが正常に代謝されないと、代わりにフェニルケトン体などの有害な代謝産物が産生されます。これが脳の発達に影響を与え、治療を行わない場合には知的障害・てんかん・行動異常などを引き起こす可能性があります。また、色素であるメラニン合成が減少するため、患者は色白の肌・金髪・青い目を示すことが多いとされています。
主な管理方法は次のとおりです。
- フェニルアラニン制限食（肉・魚・豆類などフェニルアラニンを多く含む食品を制限）
- 特殊ミルクや低フェニルアラニン食品の使用
- 定期的な血中フェニルアラニン濃度のモニタリング
日本では新生児マススクリーニング検査（ガスリー法など）の対象疾患となっており、生後早期に発見・治療を開始することで知的障害などの合併症を予防できます。早期発見・早期治療が特に重要な疾患の一つです。
使い方・例文
フェニルケトン尿症と診断された乳児には、生後すぐからフェニルアラニンを制限した特殊ミルクが処方される。
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