フェニルケトン尿症とは？ ふぇにるけとんにょうしょう 体・健康 #代謝 お気に入り お気に入り 読み上げ 停止 フェニルアラニンが代謝できず脳障害を起こす先天性代謝異常。 フェニルアラニン水酸化酵素の欠損でアミノ酸のフェニルアラニンが蓄積し脳の発達障害をきたす先天性疾患。 使い方・例文 フェニルケトン尿症の新生児スクリーニングで早期発見し低フェニルアラニン食で治療を開始する。 この用語をシェア 𝕏 でポスト LINE 🔗 リンクをコピー コピーしました その他で共有 最終更新: 2026年6月25日