ハプロタイプとは？
はぷろたいぷ
ハプロタイプとは、染色体上で一緒に遺伝する傾向のある複数の遺伝子変異（対立遺伝子）の組み合わせのことです。
ハプロタイプ（haplotype）とは、染色体の特定の領域に存在する複数のDNA変異（多型）が、まとまって一緒に受け継がれる「セット」のことを指します。「ハプロイド（単倍体）」と「ジェノタイプ（遺伝子型）」を組み合わせた造語です。
通常、ヒトの細胞には各染色体が2本ずつ（父方・母方）あります。1本の染色体上に並んでいる遺伝子変異の組み合わせをハプロタイプといい、隣接する変異は組換えが起こりにくいため、世代を超えて同じセットで遺伝することが多いです。この現象を「連鎖不平衡」と呼びます。
ハプロタイプが重要視される場面は多岐にわたります。
- 疾患遺伝学：特定の疾患リスクと関連するハプロタイプの特定
- 薬理遺伝学：薬の効き方や副作用との関連解析
- 集団遺伝学・系統解析：人類の移住経路や民族の起源の推定
- 臓器移植：HLA（ヒト白血球抗原）のハプロタイプ一致による適合ドナー探索
ゲノムワイド関連解析（GWAS）など現代の遺伝子研究では、ハプロタイプブロックの単位で解析することで効率的に遺伝的要因を特定できるため、医療・人類学・生態学の幅広い分野で活用されています。
使い方・例文
臓器移植を行う際、ドナーとレシピエントのHLAハプロタイプが一致しているほど拒絶反応が起きにくく、移植の成功率が高まります。また祖先のルーツ調査サービスでも、ミトコンドリアDNAのハプロタイプを利用して母系の系統を追跡します。
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