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骨髄異形成症候群とは?

こつずいいけいせいしょうこうぐん

骨髄異形成症候群とは、骨髄で血液細胞がうまく作られず、血球減少や白血病への移行リスクを伴う造血幹細胞の疾患群です。

骨髄異形成症候群(こつずいいけいせいしょうこうぐん、英: Myelodysplastic Syndromes、MDS)は、造血幹細胞のクローン性異常によって骨髄での正常な血液産生が障害される疾患の総称です。赤血球白血球血小板のいずれか、あるいは複数細胞系統で形態的な異形成(dysplasia)が見られ、末梢血液中の血球数が減少します。

主な症状は血球減少に起因します。

  • 赤血球減少による貧血(倦怠感・息切れ・動悸)
  • 白血球減少による感染症への罹患リスク増大
  • 血小板減少による出血傾向(紫斑・出血が止まりにくいなど)

MDSは中高年以降に多く発症し、特に高齢者に好発します。原因は多くの場合不明ですが、放射線照射・抗がん剤治療・ベンゼン等の化学物質への長期曝露が関与することもあります。診断には骨髄穿刺による細胞形態の確認と染色体・遺伝子検査が行われます。

一部の症例では急性骨髄性白血病(AML)へ移行するリスクがあり、その割合や進行速度は病型によって異なります。治療は輸血などの支持療法から、低メチル化薬(アザシチジン等)・免疫抑制療法・造血幹細胞移植まで病期や状態に応じて選択されます。

使い方・例文

定期健診で「白血球・赤血球・血小板がすべて低い」と指摘され、専門医を受診して骨髄検査を行った結果、骨髄異形成症候群と診断されるケースがあります。治療方針は病型・年齢・全身状態を総合的に判断して決定されます。

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