網膜色素変性症とは？
もうまくしきそへんせいしょう
網膜色素変性症とは、網膜の視細胞が遺伝的な原因により徐々に変性・消失していく進行性の眼疾患で、夜盲や視野狭窄を主な症状とし、現在も根治療法が確立されていない難病です。
網膜色素変性症（Retinitis Pigmentosa、RP）は、網膜に存在する光受容細胞（桿体細胞・錐体細胞）が遺伝子異常によって進行性に変性・脱落していく疾患です。日本での有病率はおよそ4,000〜5,000人に1人とされ、国の指定難病に登録されています。
発症・進行のパターンには個人差がありますが、典型的な経過は次のとおりです。
- 初期：暗所での見えにくさ（夜盲・鳥目）が自覚されます。桿体細胞（薄暗い場所での光を担う）が先に傷害されるためです。
- 中期：周辺視野が狭まる「視野狭窄」が進行し、トンネルの中を見るような「管状視野」になります。
- 後期：錐体細胞の変性が進み、中心視力も低下。高度の視力障害から失明に至る場合もあります。
遺伝形式は常染色体優性・劣性・X染色体連鎖など多様であり、原因遺伝子は100種類以上が同定されています。現時点では根本的な治療法は確立されていませんが、進行を遅らせる可能性のある薬物療法の研究や、遺伝子治療・人工網膜（視覚補助装置）の臨床応用が進んでいます。日常生活では遮光眼鏡による羞明対策や、ロービジョンケア（残存視力を活かす支援）が重要です。
使い方・例文
夜道で段差につまずきやすい・視野の端が見えにくいと感じ始め、眼科受診でERG（網膜電図）検査と眼底所見から網膜色素変性症と診断されるというケースが典型的な発見の契機です。
この用語をシェア
最終更新: